Registro Europeo de Pacientes European Patient Registry

En la reunión de la AEG del pasado sábado 14 de Octubre de 2017, se explicó la situación actual del registro europeo de pacientes, un tema, fundamental para el futuro de la investigación y el conocimiento de la galactosemia. Se acordó volver a recordar tanto a asociados, como no asociados la relevancia e importancia del mismo y a volver a realizar una difusión tanto en la web como en el facebook de la AEG.
Recordaros que dado los pocos casos de galactosemia que hay en todos los países, la realización de este registro de ámbito europeo ha sido siempre un objetivo para aquellos equipos que realizan sus investigaciones sobre la galactosemia. El proceso ha sido largo porque cada país tiene su propia legislación respecto a la protección de datos y ha habido que pasar por los comités éticos de todos los países, antes de tener el visto bueno definitivo.
El registro consiste en una amplia base de datos, del máximo número de pacientes europeos, con toda la información médica de aquellos que decidan voluntariamente ceder sus datos del historial clínico. Lo único que deben hacer estos pacientes (o sus tutores legales en caso de ser menores de edad) es dar su consentimiento para formar parte del registro.
No es obligatorio participar en él, pero como Asociación recomendamos encarecidamente dar el consentimiento y participar en el registro. Cuantos más pacientes reúna el registro, más relevante será la información recopilada y más útil de cara a futuras y actuales investigaciones que irán en beneficio de la calidad de vida de nuestros Galactosémicos. Aún hay muchos aspectos que se desconocen de la enfermedad.
La AEG no va a disponer en ningún caso de los datos de ningún paciente.  Eso sí, como asociación los investigadores nos han pedido que demos la máxima difusión a dicho registro. Por eso os pedimos que hagáis circular esta información por vuestras redes sociales, amistades y a vuestros equipos médicos.

Para informaros sobre cómo obtener la documentación para formar parte del registro, por favor, poneros en contacto con la AEG (galactosemia.es@gmail.com).

At the AEG meeting last Saturday, October 14, 2017, the current situation of the European register of patients was explained, a subject, fundamental for the future of the investigation and the knowledge of the galactosemia. It was agreed to re-remind both associates, as not associated the relevance and importance of it and to re-disseminate both on the web and on the facebook of AEG.

Recall that given the few cases of galactosemia in all countries, the realization of this European registry has always been a target for those teams that carry out their research on galactosemia. The process has been long because each country has its own legislation on data protection and has had to pass through the ethical committees of all countries, before having the final approval.

The registry consists of a large database of the maximum number of European patients with all the medical information of those who voluntarily decide to surrender their medical records. The only thing these patients (or their legal guardians should do if they are minors) are to give their consent to be part of the registry.

It is not obligatory to participate in it, but as an Association we strongly recommend giving consent and participating in the registration. The more patients that collect the registry, the more relevant will be the information collected and more useful for future and current research that will benefit the quality of life of our Galactosemics. There are still many aspects that are unknown about the disease.

The AEG is not going to have the data of any patient in any case. Of course, as an association the researchers have asked us to give maximum dissemination to that record. That is why we ask you to circulate this information through your social networks, friends and your medical teams.

To inform you about how to obtain the documentation to be part of the registry, please contact the AEG (galactosemia.es@gmail.com).

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Programa Reunión anual de la AEG 2017 Program Annual meeting of the AEG 2017

A poco más de una semana para la reunión anual de nuestra Asociación, os pasamos el programa de la misma.

Viernes, 13 de octubre

Programa social (Visita a la Ciutat de les Arts i les Ciències)

Sábado, 14 de octubre

11 h Bienvenia asistentes y resumen reunión europea

12 h “Galactosemia clásica: actuales desarrollos y perspectivas de futuro”. Dra. Estela Rubio-Gozalbo, presidenta del Comité Directivo Europeo de GalNet. Pediatra especializada en errores congénitos del metabolismo, Universidad de Maastricht

Y h Almuerzo

16 h “Galactosemia: genética y fertilidad”. Dr. Josep Romero, médico-embriólogo, Departamento de Ovodonación. IVI-Valencia

17,30 h Asamblea AEG

19,30 h Clausura

21.30 h Cena en restaurante cercano

Domingo, 15 de octubre

Programa social (visita a Bioparc)

¡nos vemos en Valencia!

Si quieres asisitir, ponte en contacto con nosotros por correo electrónico galactosemia.es@gmail.com

Colaboran:

 

A little over a week to the annual meeting of our Association, we passed the program of the same.

Friday, October 13

Social program (Visit to the Ciutat de les Arts i les Ciències)

Saturday, October 14

11 h Bienvenia attendees and summary meeting European

12 h “Classical galactosemia: current developments and perspectives for the future”. Dr. Estela Rubio-Gozalbo, President of the GalNet European Steering Committee. Pediatrician specializing in congenital errors of metabolism, University of Maastricht

2 pm Lunch

16 h “Galactosemia: genetics and fertility”. Dr. Josep Romero, physician-embryologist, Department of Ovulation. IVI-Valencia

17,30 h AEG Assembly

19,30 h Closure

21.30 Dinner at a nearby restaurant

Sunday, October 15

Social program (visit to Bioparc)

See you in Valencia!

If you want to attend, contact us by email galactosemia.es@gmail.com

 

Reunión de la AEG del 13 al 15 Octubre en Valencia. AEG meeting from 13 to 15 October in Valencia.

Este año 2017, la reunión anual de la AEG, se celebrará en Valencia y será el fin de semana del 13 al 15 de octubre.
La reunión en sí misma tendrá lugar el día 14 de octubre. Para propiciar el encuentro entre todos, y que podamos asistir con nuestra familias, habrá un programa más lúdico, totalmente opcional. Este consistirá en la visita a la Ciudad de las Artes y las Ciencias (el viernes, 13 de octubre) y a Bioparc (el domingo, 15 de octubre).
Para la reunión del día 14, aparte de la habitual asamblea de la Asociación, este años estamos preparando algunas sesiones adicionales. Por un lado, tendremos a un experto del IVI, que nos hará una charla sobre aspectos relacionados con la fertilidad y por otro lado, os haremos una actualización sobre la red internacional de investigación en galactosemia (GalNet), con quienes nos encontramos en la reunión europea de galactosemia del mes de junio.
También estamos en contacto con el grupo de jóvenes y adultos para intentar organizar alguna actividad paralela para ellos.
Los detalles sobre las comidas y las actividades para los niños mientras realicemos la reunión del día 14 todavía están por definir.
Si quieres asistir y conocernos envía un mail a galactosemia.es@gmail.com y te informaremos de todo además de la oferta en alojamiento que hemos conseguido para los no residentes en Valencia.
Os esperamos!
This year 2017, will be held in Valencia our annual meeting, and will be the weekend of 13 to 15 October.

The meeting itself will take place on October 14. To encourage the meeting between all, and that we can assist with our families, there will be a more playful program, totally optional. This will consist of a visit to the City of Arts and Sciences (on Friday, October 13) and to Bioparc (Sunday, October 15).

For the meeting of the 14th, apart from the usual assembly of the Association, this year we are preparing some additional sessions. On the one hand, we will have an IVI expert, who will give us a talk about aspects related to fertility and, on the other hand, we will update you on the international galactosemia research network (GalNet), with whom we met at the meeting Galactosemia of the month of June.

We are also in contact with the group of young people and adults to try to organize some parallel activity for them.

Details on meals and activities for children while we hold the 14th day meeting are yet to be defined.

If you want to attend and get to know us send an email to galactosemia.es@gmail.com and we will inform you of everything besides the accommodation offer we have obtained for non-residents in Valencia.

Waiting to see you!

Camisetas deportivas de la AEG Technical t-shirts from AEG

Como la gran mayoría sabéis, se está llevando a cabo el registro europeo pacientes con galactosemia, que se añadirá al registro que ya tienen en Norteamérica para crear el primer registro internacional de pacientes galactosémicos.
Con la finalidad de poder ayudar económicamente a la realización de dicho registro en España, hemos diseñado unas camisetas técnicas de la AEG, Asociación Española para la Galactosemia.
Para poderlo hacer, contamos con la colaboración de la marca de ropa deportiva LUANVI, así como de la empresa de mensajería REDYSER.
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El precio de venta es de 10 € y el modelo de camiseta es la Luanvi Nocaut Gama. Hay dos colores, blanco y azul y diferentes tallajes.
Si estas interesado y quieres colaborar con nosotros, envíanos un mail a galactosemia.es@gmail.com y te informaremos cómo.
Gracias.

As most of you know, the European registry is being carried out with patients with galactosemia, which will be added to the registry they already have in North America to create the first international registry of galactosemic patients.

With the purpose of being able to help financially the realization of such registration in Spain, we designed a technical t-shirts from AEG, Spanish Association for Galactosemia.

In order to do so, we have the collaboration of the LUANVI sportswear brand, as well as the REDYSER messaging company.

The sale price is 10 € and the model of shirt is the Luanvi Nocaut Range. There are two colors, white and blue and different sizes.

If you are interested and want to collaborate with us, send us an email to galactosemia.es@gmail.com and we will inform you how.

Thank you.

 

 

 

 

Preparando la EGS meeting 2017 en Amsterdam. Preparing the EGS meeting 2017 in Amsterdam

Desde la AEG, queremos comunicaros que estamos preparando la reunión anual de la EGS, European Galactosaemia Society, que se llevará a cabo en Amsterdam Holanda. Este año 2017, la AEG estará representada por nuestro socio colaborador, Antonio Vazquez de Cieza, Murcia y nuestra presidenta Rosa Olivé de Gavà, Barcelona.

Además de la reunión anual de las asociaciones de Galactosemia de ámbito europeo que conforman la EGS, tendrá a cabo la reunión con los diferentes médicos y científicos especialistas en Galactosemia. Durante el encuentro con los investigadores estos nos pondrán al día de las novedades en galactosemia: avances científicos, proyectos en marcha, estado general del registro de pacientes, etc. Así mismo las asociaciones les podremos trasladar las necesidades de nuestros asociados.

From AEG, we would like to inform you that we are preparing the annual meeting of the EGS, European Galactosaemia Society, which it will take place in Amsterdam Netherlands. This year 2017, AEG will be represented by our partner, Antonio Vazquez from Cieza, Murcia and our chairwoman, Rosa Olivé from Gavà, Barcelona.

In addition to the annual meeting of the associations that conform the EGS, will take place the meeting with the different doctors and scientists who are specialized in Galactosaemia. During the meeting with the researchers, they will update us about the new developments in galactosemia: scientific advances, on going projects, general status of the patient registry, etc. Likewise the associations we can transfer the needs of our partners.

Programa de Radio “Enfermedades Raras”

Queremos daros a conocer un programa de radio sobre enfermedades raras.

El periodista Antonio González Armas es el Director y Presentador del programa “enfermedades raras”, un programa de radio científico, informativo y divulgativo que se emite en directo en Gestiona Radio, de 13 a 14 horas, todos los jueves y “tiene por objetivo informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes, patologías que en su conjunto afectan a cerca de 3 millones de españoles. Cada semana, el programa nos acerca a una enfermedad rara en concreto”. 

“Asimismo, y además de los aspectos políticos y legislativos, la investigación científico-médica también tiene un papel predominante en ‘Enfermedades Raras’, en el que un especialista ofrece información sobre la patología tratada en cada programa desde dos puntos de vista diferentes: de una manera comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el ámbito sociosanitario; y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales sanitarios. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán una de las principales secciones del programa”.

“En definitiva, ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa multidisciplinar, con multitud de agentes implicados, que pretende ser un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes”. 

Os animamos a escucharlo.

Procura-se famílias ou docentes Portugueses com Galactosémia

baixaProcura-se famílias ou doentes Portugueses com galactosémia que queiram criar uma Associação Portuguesa para a Galactosémia, a qual fará parte da congénere Europeia EGS (European Galactosaemia Society), ou em alternativa que se queiram integrar na AEG, Associação Espanhola para a Galactosémia.

Se buscan familias o pacientes portugueses con galactosemia,  que quieran crear una Asociación Portuguesa para la Galactosemia, la cual formará parte de la EGS (European Galactosaemia Society), o como alternativa se quieran integrar en la AEG, Asociación Española para la Galactosemia.

We are looking for Portuguese families or patients with galactosemia, who want to create a Portuguese Association for Galactosemia, which will be part of the EGS (European Galactosaemia Society), or alternatively want to integrate into the AEG, Spanish Association for Galactosemia

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017 – Rare Disease Day 2017

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El próximo 28 de Febrero  se celebra el día Mundial de las Enfermedades Raras.

On February 28 is celebrated the worldwide rare disease day.

Este año FEDER inicia una campaña de apoyo para reivindicar e impulsar la investigación de las enfermedades poco frecuentes. Os animamos a firmar el manifiesto a favor.

This year, FEDER launches support campaign to assert and promote rare diseases research. We encourage you to sign the manifest in favor.

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Os animamos a consultar y participar en las actividades que FEDER organiza en cada Comunidad Autónoma, para dar a conocer la galactosemia como enfermedad rara.

Also we encourage you to participate in any FEDER’s activity in each region to show galactosaemia as a rare diesease.lainvestigacio%e2%95%a0un-ne-feder-01

 

Feliz Navidad y Feliz 2017

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Feliz Navidad y un próspero Año Nuevo. En 2017, más y mejor!
2016 ya termina…. ha sido un año intenso para la AEG… entre otras muchas cosas, entramos a formar parte de FEDER, hemos cambiado el logo y diseñado un póster explicatio, nos hemos reunido en un parque temático y, sobretodo, hemos dado la bienvenida a nuevas familias.
Con la reunión anual de noviembre hemos iniciado un grupo de jóvenes y adultos galactosémicos, que esperamos que siga creciendo.
Para el 2017 que está a punto de empezar, esperamos continuar avanzando en pos de una mejor calidad de vida de nuestros galactosémicos y las familias.
Un abrazo a todos, pequeños y grandes.
Junta AEG

17 Reunión anual de la AEG

¡Reservate el 20 de Noviembre!
El parque de atracciones de Port Aventura nos acogerá ese día para nuestra reunión anual, y podremos acceder al mismo con una tarifa social reducida.
Este año haremos un mix: primero nuestra reunión, y luego….¡a disfrutar del parque!. Además será una jornada abierta a socios y a no socios.
¿Te lo vas a perder?
Si quieres más información ponte en contacto con nosotros mandando un mail a galactosemia.es@gmail.com