El pasado viernes 27 de Febrero, celebrando el día mundial de las enfermedades raras, estuvimos presentes como otras muchas asociaciones y entidades de enfermedades minoritarias, en la presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y la plataforma RareCommons, ambas herramientas creadas por el Hospital Sant Joan de Déu.
El Instituto Pediátrico tiene como función facilitar el diagnóstico de las enfermedades raras, centrar la asistencia en el paciente e impulsar la investigación traslacional de las enfermedades minoritarias.
Se recalcó en los diferentes workshops de expertos, la importancia de tener una visión global del enfermo, su situación familiar, social y sobretodo sus necesidades personales, a la hora de tratar a cada paciente.
Un paciente, un tratamiento individual.
Cabe destacar la presentación de la plataforma RareCommons por parte de la Doctora Mercedes Serrano, una herramienta del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, de alcance mundial y que permitirá tener una base de datos muy amplia de cada enfermedad rara con lo que esto supone para el conocimiento de estas enfermedades para los médicos, los investigadores y las familias. Inicialmente se centrará en tres enfermedades raras de muy baja prevalencia: síndrome de Lowe, Síndrome de CDG y Enfermedades Neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro. Más adelante se irá ampliando el catálogo de enfermedades.
Desde la Asociación Española para la Galactosemia, esperamos ver incluida la Galactosemia en esta plataforma en un futuro próximo.
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