Reunión AEG 21 Noviembre de 2015

Hola familias, antes de irnos unos días de vacaciones y disfrutar de un merecido descanso durante el mes de agosto, queremos informaros que la próxima reunión anual de la Asociación será el sábado 21 de Noviembre en Barcelona.

Más adelante os informaremos del programa, pero ya os podemos asegurar que un punto importante del programa será explicaros las novedades médicas de la reunión europea de galactosemia EGS 2015 realizada en Barcelona el pasado mes de Junio.

 Os esperamos a todos. Un abrazo.

Asociación Española para la Galactosemia

Rosa Olivé, presidenta.
Carmen Asensio, vicepresidenta.
Fina Castells, secretaria.
Jordi Tarruella, tesorero.
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Resumen de la Reunión Europea de Galactosemia 2015

El fin de semana pasado tuvo lugar la reunión europea de galactosemia, que reunió a representantes de asociaciones y a investigadores, que llegaron de Gran Bretaña, Irlanda, Italia, Croacia, Portugal, Francia, Alemania, Austria, Suiza, Dinamarca, Holanda y España.

El encuentro se iniciaba el 5 de junio con la reunión anual de la European Galactosaemia Society (EGS), en la que los representantes de las asociaciones nacionales de galactosemia de Europa compartieron la que ha sido su actividad durante el último año, además de poner en común los problemas y dificultades con qué se encuentran en su actividad. Las dificultades para poder llegar a las familias y tener nuevos socios son una de las principales preocupaciones, puesto que cuántas más familias asociadas, mayores posibilidades de incidir sobre los poderes públicos e instituciones para mejorar las condiciones y la vida de los galactosémicos.

Esta primera parte de la reunión europea también permitió preparar la jornada del día siguiente, en qué se iban a añadir los científicos.

En la jornada científica del sábado, a los miembros de la EGS se añadieron los representantes de la EGN (European Galactosemia Network), científicos de diferentes ámbitos que trabajan e investigan para saber más sobre este error del metabolismo.

En la jornada científica, los miembros de la EGS pudimos saber que el registro único europeo de galactosemia está avanzando, y que a pesar de las dificultades, se espera poder empezar a introducir datos en el 2016. También nos pudieron explicar que se han producido algunos intercambios entre equipos que están trabajando en diferentes países. Otro tema que motivó debate fue la inclusión, no generalizada, de la detección de la galactosemia en el cribado neonatal.

Uno de los puntos fuertes de esta reunión europea es la posibilidad de que las asociaciones de pacientes podamos conocer el punto en qué se encuentran las investigaciones, al tiempo que los investigadores pueden oír cuáles son las necesidades e inquietudes de las familias afectadas.

Ahora toca ya empezar a trabajar para la reunión de la EGS del 2016, que tendrá lugar en Austria o Holanda. Por otra parte, la relación con las otras asociaciones, dio a la AEG algunas ideas para nuestra reunión anual de noviembre, en la que la Junta ya está pensando.

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Hoy empieza la Reunión de la EGS

Buenos días, hoy empieza la Reunión de la EGS en Barcelona, un día especial que da inicio a un fin de semana, resultado de muchos meses de trabajo.

Esperamos que todos los asistentes, médicos, médicos investigadores y representantes de las asociaciones tengan un buen recuerdo de la reunión y sea provechosa para todos.

Recordamos que esta Reunión Anual de la EGS es posible gracias a las donaciones de la Escola Interdansa de la Garriga y de Univar Iberica.

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También para finalizar deciros obviamente, como cada año, pasaremos un resumen de la Reunión a todos los asociados.

Gracias.

Programa Reunión Europea Galactosemia 5-7 Junio

Programa reunión europea de galactosemia.

Barcelona, 5-7 junio 2015.

European Galactosaemia Society (EGS) y European Galactosemia Network (GN) .

Viernes, 06/05/2015

13- 19 h Asamblea EGS (representantes de las diferentes asociaciones de pacientes de galactosemia de Europa)

Sábado, 06/06/2015

9.15 h Bienvenida presidente EGS

9.30 h

  1. Actualización Galactosemia Network (GN, red internacional de investigación en galactosemia). Dra. Estela Rubio y Dra. Eileen Treacy
  2. Actualización por países

11 h Coffe break

11.20 h

  1. Actualización por países (continuación)
  2. Debate sobre registro y presentación de actualizaciones
  3. Proyecto RareCommons. Dra. Mercedes Serrano

13.15 h Almuerzo

14.30 h

  1. Sesiones paralelas de discusión:
  2. Galactosemia Network: objetivos y prioridades, incluida la investigación
  3. Pacientes: cuestiones que más preocupan a los pacientes y sus familias
  4. Registro: lluvia de ideas sobre el manejo de los datos: cómo utilizar esta herramienta para mejorar el conocimiento, qué preguntas hacer y cómo cubrir diferentes aspectos

16.00 h Coffe break

16.20.

  1. Galactosemia Network: resumen de objetivos y prioridades
  2. Pacientes: resumen de objetivos y prioridades
  3. Registro: resumen de objetivos y prioridades

16.50 h 10. Discusión, conclusiones y líneas de actuación

17.15 h 11 Reunión EGS 2016

17.30 h Miscelanea y clausura

Domingo, 07/06/2015

08.30 Desayuno y check out

9.30 h Programa sorpresa

Encuentro lúdico familiar 2015

Ayer Sábado, se realizó el encuentro lúdico de la AEG en el Área recreativa de Aena Barcelona.

Además de los asociados que asistieron tuvimos la suerte de estar acompañados por una familia Catalano-Serbia afincada en Alemania con un bebé diagnosticado con Galactosemia.

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Disfrutamos de una jornada espléndida, donde como siempre, compartimos situaciones y experiencias.

Aprovechamos también para repartir las diferentes tareas pendientes para la organización del Congreso Europeo del próximo mes de Junio.

Viendo que es difícil para los asociados de fuera de Catalunya la asistencia a este tipo de jornadas, se propuso trasladar este tipo de iniciativas y actos lúdicos al fin de semana de Noviembre que realizamos la reunión anual de la AEG.

Nos gustaría que nos hiciéseis llegar vuestros comentarios para valorar dicha propuesta.

 

 

 

 

 

 

Un mes para la Reunión Europea de Galactosemia

Hoy queda exactamente un mes para la celebración de la Reunión Anual de la  European Galactosaemia Society (EGS), que tendrá lugar en Barcelona como en el 2014.

En esta ocasión, participarán las asociaciones de Galactosemia de los diferentes países que forman la EGS, así como, los científicos que conforman la Galactosemia Network, red internacional de investigación en Galactosemia.

El programa se esta acabando de concretar.

El hecho de poder invitar a asistir a los especialistas e investigadores propicia un provechoso e inusual foro para compartir entre ellos y las familias (representadas en las asociaciones que formamos la EGS). Por una parte, los profesionales pueden conocer cuáles son las necesidades y anhelos reales de los galactosémicos y sus familias, y por otro lado, las familias, a través de los representantes de las asociaciones de cada país podemos conocer de primera mano en qué se está trabajando y qué frutos está dando ese trabajo.

Gracias a la donación efectuada por Univar Iberia , empresa líder mundial en distribución química y con sede en Madrid y la recaudación obtenida por la Escuela de Baile Interdansa de la Garriga, en su cena solidaria de Navidad, la asociación podrá asumir con garantías la celebración de este importante evento.

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Tercera reunión familiar

El Sábado 9 de Mayo, tendrá lugar, en el área de esparcimiento de Aena, en Barcelona, el tercer encuentro familiar de la asociación.

La propuesta es pasar un día juntos, pasarlo bien y compartir experiencias.

El lugar propuesto es ideal para comer juntos y sobretodo para los niños y jóvenes, con parque infantil, campos y pistas de deporte y mucho espacio para correr…..

Por favor acordaros de confirmar vuestra asistencia  al mail de la asociación.

 

RareCommons

El pasado viernes 27 de Febrero, celebrando el día mundial de las enfermedades raras, estuvimos presentes como otras muchas asociaciones y entidades de enfermedades minoritarias, en la presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y  la plataforma RareCommons, ambas herramientas creadas por el Hospital Sant Joan de Déu.

El Instituto Pediátrico tiene como función facilitar el diagnóstico de las enfermedades raras, centrar la asistencia en el paciente e impulsar la investigación traslacional de las enfermedades minoritarias.

Se recalcó en los diferentes workshops de expertos, la importancia de tener una visión global del enfermo, su situación familiar, social y sobretodo sus necesidades personales, a la hora de tratar a cada paciente.

Un paciente, un tratamiento individual.

Cabe destacar la presentación de la plataforma RareCommons por parte de la Doctora Mercedes Serrano, una herramienta del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, de alcance mundial y que permitirá tener una base de datos muy amplia de cada enfermedad rara con lo que esto supone para el conocimiento de estas enfermedades para los médicos, los investigadores y las familias. Inicialmente se centrará en tres enfermedades raras de muy baja prevalencia: síndrome de Lowe, Síndrome de CDG y Enfermedades Neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro. Más adelante se irá ampliando el catálogo de enfermedades.

Desde la Asociación Española para la Galactosemia, esperamos ver incluida la Galactosemia en esta plataforma en un futuro próximo.

 

28 Febrero día Mundial de las Enfermedades Minoritarias

 

 

descargaEl 28 de  Febrero se celebra el día internacional de las enfermedades raras.

Muchos hospitales, entidades y asociaciones realizarán diversas actividades para celebrar esta jornada reivindicativa.

El tema de este año es “vivir con una enfermedad rara” y el lema “día día mano a mano”.