Feliz Navidad 2015

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Dibujo de Josep Maria Vergés, padre de Queralt.

¡Feliz Navidad!
No existe un horizonte tan lejano que no se pueda alcanzar o superar. Deseamos que alcancéis y superéis todos los horizontes que haya ante vuestros ojos, disfrutando al mismo tiempo de una Feliz Navidad y de un magnífico Año 2016.

Asociación Española para la Galactosemia

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GalNet Red internacional

La red internacional de investigación sobre la Galactosemia, GalNet, ha estrenado web.

Dicha red, que echó a andar en el año 2012, la conforman los principales médicos y científicos que investigan sobre la Galactosemia. Una de las entidades que participó en su creación fue la EGS (European Galactosemia Society), de la que la AEG ( Asociación Española para la Galactosemia), forma parte. La implicación de la EGS en GalNet desde sus inicios propicia el contacto entre las diferentes asociaciones de pacientes y los investigadores, haciendo posible el intercambio de ideas, proyectos y necesidades. 

La creación de una web para la GalNet fue uno de los puntos que se trataron en la reunión acaecida en Barcelona el pasado mes de junio. En aquel momento un proyecto, hoy una realidad.

Os pasamos el link de la página web de GalNet the Galactosemia Network: GalNet

 

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Recordatorio reunión anual AEG 21 Noviembre

Hola familias, os recordamos que el próximo Sábado 21 de Noviembre del presente año tendrá lugar en el Hospital de Sant Joan de Déu de Esplugues la reunión anual de la Asociación Española para la Galactosemia.

En breve os enviaremos el orden de la reunión.

Como siempre esperamos la máxima asistencia.

Gracias.

Entrevista en caraktertv

Os pasamos el link de una entrevista que caraktertv realizó a la presidenta de la AEG el pasado mes de Junio del presente año durante el transcurso de la Reunión Anual de la EGS.

Cabe destacar que en dicha entrevista, colaboran la doctora Estela Rubio Gozalbo (Honorary Member Ducth Galactosemia Society) y la doctora Esperanza Castejón (Pediatra Unitat de Metabòliques Sant Joan de Déu).

Las intervenciones de las doctoras Rubio y Castejón están en castellano no así la entrevista que está realizada en catalán pues se trata de un medio de comunicación de la zona del Baix Llobregat y dirigida a un público catalano-hablante, no obstante os animamos a verla pues es fácil de entender.

Entrevista presidenta AEG Junio 2015

Programa Reunión Europea Galactosemia 5-7 Junio

Programa reunión europea de galactosemia.

Barcelona, 5-7 junio 2015.

European Galactosaemia Society (EGS) y European Galactosemia Network (GN) .

Viernes, 06/05/2015

13- 19 h Asamblea EGS (representantes de las diferentes asociaciones de pacientes de galactosemia de Europa)

Sábado, 06/06/2015

9.15 h Bienvenida presidente EGS

9.30 h

  1. Actualización Galactosemia Network (GN, red internacional de investigación en galactosemia). Dra. Estela Rubio y Dra. Eileen Treacy
  2. Actualización por países

11 h Coffe break

11.20 h

  1. Actualización por países (continuación)
  2. Debate sobre registro y presentación de actualizaciones
  3. Proyecto RareCommons. Dra. Mercedes Serrano

13.15 h Almuerzo

14.30 h

  1. Sesiones paralelas de discusión:
  2. Galactosemia Network: objetivos y prioridades, incluida la investigación
  3. Pacientes: cuestiones que más preocupan a los pacientes y sus familias
  4. Registro: lluvia de ideas sobre el manejo de los datos: cómo utilizar esta herramienta para mejorar el conocimiento, qué preguntas hacer y cómo cubrir diferentes aspectos

16.00 h Coffe break

16.20.

  1. Galactosemia Network: resumen de objetivos y prioridades
  2. Pacientes: resumen de objetivos y prioridades
  3. Registro: resumen de objetivos y prioridades

16.50 h 10. Discusión, conclusiones y líneas de actuación

17.15 h 11 Reunión EGS 2016

17.30 h Miscelanea y clausura

Domingo, 07/06/2015

08.30 Desayuno y check out

9.30 h Programa sorpresa

Encuentro lúdico familiar 2015

Ayer Sábado, se realizó el encuentro lúdico de la AEG en el Área recreativa de Aena Barcelona.

Además de los asociados que asistieron tuvimos la suerte de estar acompañados por una familia Catalano-Serbia afincada en Alemania con un bebé diagnosticado con Galactosemia.

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Disfrutamos de una jornada espléndida, donde como siempre, compartimos situaciones y experiencias.

Aprovechamos también para repartir las diferentes tareas pendientes para la organización del Congreso Europeo del próximo mes de Junio.

Viendo que es difícil para los asociados de fuera de Catalunya la asistencia a este tipo de jornadas, se propuso trasladar este tipo de iniciativas y actos lúdicos al fin de semana de Noviembre que realizamos la reunión anual de la AEG.

Nos gustaría que nos hiciéseis llegar vuestros comentarios para valorar dicha propuesta.

 

 

 

 

 

 

Tercera reunión familiar

El Sábado 9 de Mayo, tendrá lugar, en el área de esparcimiento de Aena, en Barcelona, el tercer encuentro familiar de la asociación.

La propuesta es pasar un día juntos, pasarlo bien y compartir experiencias.

El lugar propuesto es ideal para comer juntos y sobretodo para los niños y jóvenes, con parque infantil, campos y pistas de deporte y mucho espacio para correr…..

Por favor acordaros de confirmar vuestra asistencia  al mail de la asociación.

 

RareCommons

El pasado viernes 27 de Febrero, celebrando el día mundial de las enfermedades raras, estuvimos presentes como otras muchas asociaciones y entidades de enfermedades minoritarias, en la presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y  la plataforma RareCommons, ambas herramientas creadas por el Hospital Sant Joan de Déu.

El Instituto Pediátrico tiene como función facilitar el diagnóstico de las enfermedades raras, centrar la asistencia en el paciente e impulsar la investigación traslacional de las enfermedades minoritarias.

Se recalcó en los diferentes workshops de expertos, la importancia de tener una visión global del enfermo, su situación familiar, social y sobretodo sus necesidades personales, a la hora de tratar a cada paciente.

Un paciente, un tratamiento individual.

Cabe destacar la presentación de la plataforma RareCommons por parte de la Doctora Mercedes Serrano, una herramienta del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, de alcance mundial y que permitirá tener una base de datos muy amplia de cada enfermedad rara con lo que esto supone para el conocimiento de estas enfermedades para los médicos, los investigadores y las familias. Inicialmente se centrará en tres enfermedades raras de muy baja prevalencia: síndrome de Lowe, Síndrome de CDG y Enfermedades Neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro. Más adelante se irá ampliando el catálogo de enfermedades.

Desde la Asociación Española para la Galactosemia, esperamos ver incluida la Galactosemia en esta plataforma en un futuro próximo.

 

28 Febrero día Mundial de las Enfermedades Minoritarias

 

 

descargaEl 28 de  Febrero se celebra el día internacional de las enfermedades raras.

Muchos hospitales, entidades y asociaciones realizarán diversas actividades para celebrar esta jornada reivindicativa.

El tema de este año es “vivir con una enfermedad rara” y el lema “día día mano a mano”.