Registro Europeo de pacientes.

 

Tras años de trabajo, este 2015 se ha puesto en marcha el registro europeo de pacientes con Galactosemia. Este registro lo lleva a cabo la GalNet, Red Internacional de Investigación en Galactosemia, vinculada a la European Galactosemia Society, de la cual formamos parte.
Dado los pocos casos de Galactosemia que hay en todos los países, la realización de este registro de ámbito europeo ha sido siempre un objetivo para aquellos equipos que realizan sus investigaciones sobre la Galactosemia. El proceso ha sido largo porque cada país tiene su propia legislación respecto a la protección de datos y ha habido que pasar por los comités éticos de todos los países, antes de tener el visto bueno definitivo.
El registro consiste en una amplia base de datos, del máximo número de pacientes europeos, con toda la información médica de aquellos que decidan voluntariamente ceder sus datos del historial clínico. Lo único que deben hacer estos pacientes (o sus tutores legales en caso de ser menores de edad) es dar su consentimiento para formar parte del registro.
No es obligatorio participar en él, pero como Asociación recomendamos encarecidamente dar el consentimiento y participar en el registro. Cuantos más pacientes reúna el registro, más relevante será la información recopilada y más útil de cara a futuras y actuales investigaciones que irán en beneficio de la calidad de vida de nuestros Galactosémicos. Aún hay muchos aspectos que se desconocen de la enfermedad.
El ámbito de este registro es europeo, y cada país realizará su propia recopilación de información, que irá a cargo de un equipo designado en cada país. El equipo de investigación español no puede tener acceso a datos de pacientes de otros países.
La AEG no va a disponer en ningún caso de los datos de ningún paciente.  Eso sí, como asociación los investigadores nos han pedido que demos la máxima difusión a dicho registro. Por eso os pedimos que hagáis circular esta información por vuestras redes sociales, amistades y a vuestros equipos médicos.

Para informaros sobre cómo obtener la documentación para formar parte del registro, por favor, poneros en contacto con la AEG (galactosemia.es@gmail.com).

 

GalNet Red internacional

La red internacional de investigación sobre la Galactosemia, GalNet, ha estrenado web.

Dicha red, que echó a andar en el año 2012, la conforman los principales médicos y científicos que investigan sobre la Galactosemia. Una de las entidades que participó en su creación fue la EGS (European Galactosemia Society), de la que la AEG ( Asociación Española para la Galactosemia), forma parte. La implicación de la EGS en GalNet desde sus inicios propicia el contacto entre las diferentes asociaciones de pacientes y los investigadores, haciendo posible el intercambio de ideas, proyectos y necesidades. 

La creación de una web para la GalNet fue uno de los puntos que se trataron en la reunión acaecida en Barcelona el pasado mes de junio. En aquel momento un proyecto, hoy una realidad.

Os pasamos el link de la página web de GalNet the Galactosemia Network: GalNet

 

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Recordatorio reunión anual AEG 21 Noviembre

Hola familias, os recordamos que el próximo Sábado 21 de Noviembre del presente año tendrá lugar en el Hospital de Sant Joan de Déu de Esplugues la reunión anual de la Asociación Española para la Galactosemia.

En breve os enviaremos el orden de la reunión.

Como siempre esperamos la máxima asistencia.

Gracias.

Entrevista en caraktertv

Os pasamos el link de una entrevista que caraktertv realizó a la presidenta de la AEG el pasado mes de Junio del presente año durante el transcurso de la Reunión Anual de la EGS.

Cabe destacar que en dicha entrevista, colaboran la doctora Estela Rubio Gozalbo (Honorary Member Ducth Galactosemia Society) y la doctora Esperanza Castejón (Pediatra Unitat de Metabòliques Sant Joan de Déu).

Las intervenciones de las doctoras Rubio y Castejón están en castellano no así la entrevista que está realizada en catalán pues se trata de un medio de comunicación de la zona del Baix Llobregat y dirigida a un público catalano-hablante, no obstante os animamos a verla pues es fácil de entender.

Entrevista presidenta AEG Junio 2015

Reunión AEG 21 Noviembre de 2015

Hola familias, antes de irnos unos días de vacaciones y disfrutar de un merecido descanso durante el mes de agosto, queremos informaros que la próxima reunión anual de la Asociación será el sábado 21 de Noviembre en Barcelona.

Más adelante os informaremos del programa, pero ya os podemos asegurar que un punto importante del programa será explicaros las novedades médicas de la reunión europea de galactosemia EGS 2015 realizada en Barcelona el pasado mes de Junio.

 Os esperamos a todos. Un abrazo.

Asociación Española para la Galactosemia

Rosa Olivé, presidenta.
Carmen Asensio, vicepresidenta.
Fina Castells, secretaria.
Jordi Tarruella, tesorero.

Resumen de la Reunión Europea de Galactosemia 2015

El fin de semana pasado tuvo lugar la reunión europea de galactosemia, que reunió a representantes de asociaciones y a investigadores, que llegaron de Gran Bretaña, Irlanda, Italia, Croacia, Portugal, Francia, Alemania, Austria, Suiza, Dinamarca, Holanda y España.

El encuentro se iniciaba el 5 de junio con la reunión anual de la European Galactosaemia Society (EGS), en la que los representantes de las asociaciones nacionales de galactosemia de Europa compartieron la que ha sido su actividad durante el último año, además de poner en común los problemas y dificultades con qué se encuentran en su actividad. Las dificultades para poder llegar a las familias y tener nuevos socios son una de las principales preocupaciones, puesto que cuántas más familias asociadas, mayores posibilidades de incidir sobre los poderes públicos e instituciones para mejorar las condiciones y la vida de los galactosémicos.

Esta primera parte de la reunión europea también permitió preparar la jornada del día siguiente, en qué se iban a añadir los científicos.

En la jornada científica del sábado, a los miembros de la EGS se añadieron los representantes de la EGN (European Galactosemia Network), científicos de diferentes ámbitos que trabajan e investigan para saber más sobre este error del metabolismo.

En la jornada científica, los miembros de la EGS pudimos saber que el registro único europeo de galactosemia está avanzando, y que a pesar de las dificultades, se espera poder empezar a introducir datos en el 2016. También nos pudieron explicar que se han producido algunos intercambios entre equipos que están trabajando en diferentes países. Otro tema que motivó debate fue la inclusión, no generalizada, de la detección de la galactosemia en el cribado neonatal.

Uno de los puntos fuertes de esta reunión europea es la posibilidad de que las asociaciones de pacientes podamos conocer el punto en qué se encuentran las investigaciones, al tiempo que los investigadores pueden oír cuáles son las necesidades e inquietudes de las familias afectadas.

Ahora toca ya empezar a trabajar para la reunión de la EGS del 2016, que tendrá lugar en Austria o Holanda. Por otra parte, la relación con las otras asociaciones, dio a la AEG algunas ideas para nuestra reunión anual de noviembre, en la que la Junta ya está pensando.

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Hoy empieza la Reunión de la EGS

Buenos días, hoy empieza la Reunión de la EGS en Barcelona, un día especial que da inicio a un fin de semana, resultado de muchos meses de trabajo.

Esperamos que todos los asistentes, médicos, médicos investigadores y representantes de las asociaciones tengan un buen recuerdo de la reunión y sea provechosa para todos.

Recordamos que esta Reunión Anual de la EGS es posible gracias a las donaciones de la Escola Interdansa de la Garriga y de Univar Iberica.

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También para finalizar deciros obviamente, como cada año, pasaremos un resumen de la Reunión a todos los asociados.

Gracias.

Programa Reunión Europea Galactosemia 5-7 Junio

Programa reunión europea de galactosemia.

Barcelona, 5-7 junio 2015.

European Galactosaemia Society (EGS) y European Galactosemia Network (GN) .

Viernes, 06/05/2015

13- 19 h Asamblea EGS (representantes de las diferentes asociaciones de pacientes de galactosemia de Europa)

Sábado, 06/06/2015

9.15 h Bienvenida presidente EGS

9.30 h

  1. Actualización Galactosemia Network (GN, red internacional de investigación en galactosemia). Dra. Estela Rubio y Dra. Eileen Treacy
  2. Actualización por países

11 h Coffe break

11.20 h

  1. Actualización por países (continuación)
  2. Debate sobre registro y presentación de actualizaciones
  3. Proyecto RareCommons. Dra. Mercedes Serrano

13.15 h Almuerzo

14.30 h

  1. Sesiones paralelas de discusión:
  2. Galactosemia Network: objetivos y prioridades, incluida la investigación
  3. Pacientes: cuestiones que más preocupan a los pacientes y sus familias
  4. Registro: lluvia de ideas sobre el manejo de los datos: cómo utilizar esta herramienta para mejorar el conocimiento, qué preguntas hacer y cómo cubrir diferentes aspectos

16.00 h Coffe break

16.20.

  1. Galactosemia Network: resumen de objetivos y prioridades
  2. Pacientes: resumen de objetivos y prioridades
  3. Registro: resumen de objetivos y prioridades

16.50 h 10. Discusión, conclusiones y líneas de actuación

17.15 h 11 Reunión EGS 2016

17.30 h Miscelanea y clausura

Domingo, 07/06/2015

08.30 Desayuno y check out

9.30 h Programa sorpresa

Encuentro lúdico familiar 2015

Ayer Sábado, se realizó el encuentro lúdico de la AEG en el Área recreativa de Aena Barcelona.

Además de los asociados que asistieron tuvimos la suerte de estar acompañados por una familia Catalano-Serbia afincada en Alemania con un bebé diagnosticado con Galactosemia.

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Disfrutamos de una jornada espléndida, donde como siempre, compartimos situaciones y experiencias.

Aprovechamos también para repartir las diferentes tareas pendientes para la organización del Congreso Europeo del próximo mes de Junio.

Viendo que es difícil para los asociados de fuera de Catalunya la asistencia a este tipo de jornadas, se propuso trasladar este tipo de iniciativas y actos lúdicos al fin de semana de Noviembre que realizamos la reunión anual de la AEG.

Nos gustaría que nos hiciéseis llegar vuestros comentarios para valorar dicha propuesta.